天津代谢病医院讲IMD新生儿筛查的范围

      天津代谢病医院说新生儿筛查的目标疾病包含多种IMD，也包含多种非代谢性疾病。国际公认的筛查目标疾病的遴选原则包括：在该国有一定的发病率，早期缺乏特异性症状，危害严重，可防可治，以及有可靠且适合大规模检测的方法。但根据卫生经济学原理，目标疾病范围并不是无限扩展的。对于是否采纳先进国家新增的筛查项目，需评价该病在我国的发病率、技术水平、治疗选择等多种因素。

      天津代谢病医院说MS/MS 技术应用于我国新生儿筛查之初，各地区、各实验室间对于检测指标的数量及目标疾病范围并没有明确规定。我国2019 年出台的专家共识中，明确指出可采用MS/MS 技术筛查的IMD 包括18 种氨基酸代谢病、14 种有机酸血症和14 种脂肪酸氧化代谢障碍。在技术条件较成熟的单位，选择合适的目标人群，先尝试进行该类疾病的筛查研究，可为我国改进新生儿筛查政策提供参考。纳入筛查计划的疾病应综合考虑人种差异、技术能力、财政负担、宗教、政治等因素。20 世纪60~90 年代，新生儿筛查的目标疾病数量缓慢且稳定地增长。

       天津代谢病医院表示随着MS/MS 技术的应用，筛查病种迅速增多。2006 年，美国医学遗传学会建议对42 种IMD 采用MS/MS 技术进行筛查。随着大量IMD 新疗法的发展，以及检测方法的进步，发现了很多早期干预即能改善预后的疾病。由此新生儿筛查的目标疾病范围不断扩大。例如，随着溶酶体贮积症的酶替代疗法的发展，该类疾病已纳入新生儿筛查范畴。