天津南开华仁医院：什么是有机酸代谢病

天津南开华仁医院：什么是有机酸代谢病

      天津南开华仁医院说有机酸代谢病是一组由于三大物质代谢过程中某些酶缺陷导致羧基酸蓄积的疾病，亦是常见的遗传代谢病之一。该类疾病临床特征缺乏特异性，在某些代谢压力下，可以急性发作，出现代谢性酸中毒、低血糖、高氨血症、急性脑病等危重症，甚至猝死。随着串联质谱及气相质谱技术的发展及新生儿遗传代谢病筛查的普及，有机酸代谢病越来越受到医疗工作者的关注。

       有机酸代谢病， 又称为有机酸血症或有机酸尿症， 是由于氨基酸、 脂肪、 糖中间代谢过程中所产生的羧基酸， 由于其中某些酶的缺乏导致相应羧基酸及其代谢产物蓄积而形成。天津代谢病医院说大多数有机酸代谢病是由缬氨酸、 亮氨酸和异亮氨酸这3种支链氨基酸和赖氨酸的分解代谢缺陷引起的。患儿在出生时多数是正常的， 早期临床主要表现为中毒性脑病， 通常在出生后几周内急性发病， 表现为喂养困难、 呕吐、 低血糖及嗜睡等。此外， 一些疾病可以表现为慢性进展型， 甚至是无症状型， 早期诊断和正确治疗可有效改善患儿的预后。天津代谢病医院说有机酸血症被认为是危重病儿童中常见的代谢性疾病， 也是高危人群中常见的遗传代谢病之一。迄今已发现超过65种有机酸代谢病，均有较高的病死率，可能归因于以下几个因素，包括对有机酸代谢病的认识不足，缺少疾病的相关信息以及缺乏在代谢性疾病领域有经验的临床医师。