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天津遗传代谢病介绍

来源:http://www.tjnkhxyy.com/news448015.html   发布时间:2020/8/24 11:33:00

       天津遗传代谢病医院说在活产婴儿中单个病种发病率低(几万分之一左右),遗传代谢性疾病的累计发病率可高达1/500活产婴,IEM我国群体患病率为1%。

       遗传代谢病是指由于基因突变引起酶缺陷、细胞膜功能异常或受体缺陷,从而导致机体生化代谢紊乱,造成中间或旁路代谢产物蓄积,或终末代谢产物缺乏,引起一系列临床症状的一组疾病,遗传代谢病病种繁多,已发现超过600多种如先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、原发肉碱缺乏症、甲基丙二酸血症、丙酸血症、希特林蛋白缺乏症等等。


       天津遗传代谢病医院说遗传代谢病诊断依赖实验室检查,是临床的疑难杂症,由于生化和分子遗传学的发展,以往许多未被认识的遗传代谢病逐渐得以认识,更多的疾病可治疗,天津遗传代谢病医院拥有专业的医师团队,如您需要,可致电:022-23698659。


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