遗传性代谢病是什么

       遗传性代谢病（IMD）是由遗传基因缺陷引起的生化代谢异常，为新生儿医学的重要组成部分。1908年Garrod首先描述，提出先天代谢异常的概念，并沿用多年。诊断技术的飞速发展如应用串联质谱技术（MS／MS）进行早期诊断，加之临床经验的积累，能作出诊断的IMD病种和数量迅速增加。由于遗传性代谢病是遗传决定的生化代谢异常，现统称为遗传性代谢病。任何器官、组织都可受累，临床表现多样，重症常在新生儿期有急性症状，需采取急救措施。本类疾病多为常染色体隐性遗传，还有些为X‐连锁或线粒体遗传。遗传性代谢病的病因是基因突变，导致酶（蛋白质）的生物合成障碍、受体缺陷、细胞膜功能异常等，使体内代谢过程不能正常进行。在代谢受阻的情况下，底物及其衍生物在体内蓄积，产物缺乏，引起一系列代谢紊乱的临床症状。多数疾病的酶缺陷为单一的，也有少数疾病为多种酶缺陷综合作用的结果。