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天津代谢病医院讲遗传代谢病的鉴别有哪些

来源:http://www.tjnkhxyy.com/news156685.html   发布时间:2019/11/4 15:36:00

天津代谢病医院讲遗传代谢病的鉴别有哪些


     天津代谢病医院说遗传代谢病是大多数人都不怎么听过的一类疾病,而越是不了解的疾病就越容易被它的一些相似疾病所混淆。现在,就来为大家详述一下关于遗传代谢病与它所相似的疾病的一些鉴别。

      1、苯丙酮尿症:天津代谢病医院说苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,与常染色体隐性遗传相关。病因是由于患儿肝内的一种酶类缺乏,导致苯丙氨酸不能代谢而在体内大量蓄积,引起小儿智力低下、多动、肌肉痉挛或癫痫发作等进行性症状。头颅CT及MRI检查可发现弥漫性脑皮质萎缩,与脑瘫相似,检测血中苯丙氨酸的浓度就可以确诊。这类病人给予特殊饮食治疗后一般都可以正常发育,应早期鉴别诊断,以免延误治疗。

      2、脑白质营养不良:这种疾病属于常染色体隐性遗传性疾病,由于髓磷脂代谢障碍,导致脑白质功能异常,表现为肌肉痉挛、肌张力增高、惊厥、智力减退、共济失调等症状。天津代谢病医院说该病病情呈进行性加重,检测体液中芳香硫酸酯酶A的活性可以鉴别。

      3、中枢神经海绵性变性:该病属于常染色体隐性遗传病,患儿出生时常正常,3个月开始出现智力发育缓慢,肌张力下降,继而出现头围增大,肌张力增高等症状。CT和MRI检查可见脑白质囊样改变。

     天津代谢病医院说遗传代谢病患者常会表现出类似于低血糖等症状,除此之外,还会出现尿液气味异常以及呕吐的情况。在这些症状表现中,很多都是和以上所提及的疾病有着神似之处,所以在进行鉴别时,务必要配合专业人士的指导,每一个细节都要严谨做到位。因为有时候很可能会因为一个小小的失误就出现诊断错误的情况,希望医患双方都能够引起重视,认真对待疾病的鉴别诊断。

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