天津代谢病医院讲遗传代谢病的鉴别有哪些

天津代谢病医院讲遗传代谢病的鉴别有哪些

     天津代谢病医院说遗传代谢病是大多数人都不怎么听过的一类疾病，而越是不了解的疾病就越容易被它的一些相似疾病所混淆。现在，就来为大家详述一下关于遗传代谢病与它所相似的疾病的一些鉴别。

      1、苯丙酮尿症：天津代谢病医院说苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，与常染色体隐性遗传相关。病因是由于患儿肝内的一种酶类缺乏，导致苯丙氨酸不能代谢而在体内大量蓄积，引起小儿智力低下、多动、肌肉痉挛或癫痫发作等进行性症状。头颅CT及MRI检查可发现弥漫性脑皮质萎缩，与脑瘫相似，检测血中苯丙氨酸的浓度就可以确诊。这类病人给予特殊饮食治疗后一般都可以正常发育，应早期鉴别诊断，以免延误治疗。

      2、脑白质营养不良：这种疾病属于常染色体隐性遗传性疾病，由于髓磷脂代谢障碍，导致脑白质功能异常，表现为肌肉痉挛、肌张力增高、惊厥、智力减退、共济失调等症状。天津代谢病医院说该病病情呈进行性加重，检测体液中芳香硫酸酯酶A的活性可以鉴别。

     天津代谢病医院说遗传代谢病患者常会表现出类似于低血糖等症状，除此之外，还会出现尿液气味异常以及呕吐的情况。在这些症状表现中，很多都是和以上所提及的疾病有着神似之处，所以在进行鉴别时，务必要配合医疗人士的指导，每一个细节都要严谨做到位。因为有时候很可能会因为一个小小的失误就出现诊断错误的情况，希望医患双方都能够引起重视，认真对待疾病的鉴别诊断。